rodzice dzieci z RTT Drukuj Email

W krainie Retta

Dorota Kosno


 

 
Brak stresów nie definiuje dobrego, satysfakcjonującego życia, ale sposób,

 w jaki radzimy sobie z niekorzystnymi sytuacjami w życiu

(Autonovsky, Sourami, za: Retzlaff)

 

STRESZCZENIE: Zespół Retta jest poważnym, 4 – fazowym schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym, które wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2 położonym na chromosomie żeńskim X. Dotyka prawie wyłącznie dziewczynki, które rodzą się zdrowe lecz po 12 – 18 miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju psychoruchowego następuje regres – utrata celowego posługiwania się rękoma zastąpiona stereotypowymi ruchami, utrata mowy i często umiejętności chodzenia, pojawiają się zaburzenia oddychania i snu a także wycofanie z kontaktów społecznych.  Rodzice  obserwując te dramatyczne zmiany rozpoczynają poszukiwanie ich przyczyn nie przeczuwając na jak trudną, samotną, długą i pełną wyzwań drogę właśnie wkraczają.  Rodziny dziewcząt z zespołem Retta zmagają się z wieloma problemami wynikającymi nie tylko ze specyfiki schorzenia ale też z niedostatecznej wciąż wiedzy środowiska lekarskiego o tym zespole, trudności w znalezieniu fachowej pomocy rehabilitantów, terapeutów, psychologów, pedagogów oraz  braku pomocy i wsparcia psychologicznego i socjalnego.

 

 

ABSTRACT: Rett Syndrome is a severe, 4 - phase neurodevelopmental disorder caused by abnormal functioning of the MECP2 gene. MECP2 is localized on female chromosome X and thus it affects girls almost exclusively; after 12-18 months of what appears to be normal development, a supposedly healthy girl starts to regress. Purposeful hand use is replaced by stereotypic movement, and loss of speech and motor skills is observed. The situation is further excaserbated by breathing problems, troubles sleeping and social withdrawal. Seeing these dramatic changes, parents start to search for a diagnosis and do not realize how long, tough and lonely their quest will be. Families of girls suffering from the Rett Syndrome have to face many challenges - not only the specific nature of the disorder, but also insufficient knowledge about it and lack of awareness in medical environment, which leads to difficulties finding professional physiotherapists, psychologists and teachers and lack of appropriate social support.

 

  

Kiedy w rodzinie pojawia się niepełnosprawne dziecko, jej życie wywraca się do góry nogami i ulega przewartościowaniu. Niepełnosprawność dziecka powoduje znaczne zmiany w warunkach życia całej rodziny. Jeśli dodatkowo zaburzenie rozwoju jest tak rozległe i postępujące jak zespół Retta (RTT), decydujące staje się rozwinięcie silnej mobilizacji wewnętrznych zdolności adaptacyjnych rodziny, by stawić czoła kolejnym wyzwaniom przez długi okres wielu lat [1].

Znane są czynniki warunkujące przeżycia emocjonalne rodziców, takie jak: etap rozwoju dziecka w jakim pojawi się niepełnosprawność, sposób w jaki rodzice dowiadują się o niepełnosprawności dziecka, rodzaj i stopień tej niepełnosprawności, widoczność niepełnosprawności i zachowania dziecka oraz wartości i cele życiowe [2]. Aby jednak zrozumieć wpływ tych czynników na życie rodziny z dzieckiem z zespołem Retta, należy przyjrzeć się specyfice tego schorzenia.

 

Zespół Retta jest poważnym, 4 – fazowym schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym, które dotyka głównie dziewczynki. Wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2 położonym na chromosomie żeńskim X. Dzieci rodzą się o czasie, z ciąż nie powikłanych i rozwijają prawidłowo przez pierwsze miesiące życia (I faza). Zazwyczaj w drugiej połowie pierwszego roku życia dziecka obserwuje się pierwsze niepokojące symptomy – spowolnienie przyrostu obwodu głowy, spowolnienie rozwoju ruchowego, zaburzenia kontaktu społecznego i emocjonalnego. To rodzice zazwyczaj dostrzegają zmiany w zachowaniu swojego dziecka – zmniejszające się zainteresowanie otoczeniem i osłabienie kontaktu emocjonalnego z najbliższymi, niejednokrotnie włącznie z zachowaniami autystycznymi. Zaczyna się faza II – regres, która przypada na wiek późnego niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa i może trwać tygodnie lub miesiące. Obserwuje się w niej stopniową utratę celowego używania rąk a w jego miejsce pojawiają się stereotypie (klaskanie, gniecenie, mycie, wkładanie do buzi, klepanie po głowie itp.), zahamowanie rozwoju mowy aż do utraty umiejętności posługiwania się językiem mówionym oraz zaburzenia oddychania (hiperwentylacja, zatrzymywanie oddechu, połykanie powietrza). W tym czasie często obserwowane są zaburzenia snu, krzyki lub śmiechy nocne, zgrzytanie zębami, nieutulony płacz lub agresywne, nieadekwatne do sytuacji zachowania. Pojawiają się też trudności w żuciu i połykaniu pokarmów, problem dyspraksji, często utrata umiejętności chodzenia, uporczywe zaparcia [3,4]. Po fazie regresu następuje kolejna, III faza wyciszenia, zwana pseudostacjonarną. Stan dziecka zaczyna się stabilizować. Obserwuje się częściowy powrót zdolności komunikacyjnych, ustępują cechy autystyczne, polepszają kontakty społeczne i emocjonalne i widoczna staje się potrzeba poznawania świata, w kontraście do powolnej regresji neuromotorycznej. Wiele dziewcząt dotyka dystonia mięśni i epizody epileptyczne [1, 6]. Ewidentne wydaje się nieprawidłowe funkcjonowanie autonomicznych funkcji organizmu, włącznie z zaburzonym oddychaniem. Powoli zaczyna pogłębiać się skolioza kręgosłupa, jednakże ogólny stan organizmu stabilizuje się. Okres ten może trwać latami, do 15 – 25 roku życia [7]. Faza IV to okres stabilizacji, charakteryzujący się znacznym obniżeniem sprawności ruchowej. Większość dziewcząt, które zachowały dotąd umiejętność chodzenia traci ją, z powodu pogłębienia się skoliozy, narastaniem spastyczności i dystonią [6].

Trudna do określenia jest kondycja intelektualna dziewczynek z zespołem Retta. Choć uważane są za głęboko niepełnosprawne intelektualnie, ze względu na brak mowy werbalnej, niemożność używania rąk i apraksję, a z drugiej strony brak odpowiednich metod i narzędzi badawczych, rzetelne określenie stopnia tej niepełnosprawności sprawia bardzo duże problemy [5].

Zmieniający się na przestrzeni lat obraz schorzenia, pojawianie się kolejnych wyzwań związanych z potrzebą zaopatrzenia problemów ortopedycznych (postępująca skolioza), kardiologicznych (możliwość wystąpienia wydłużonego Q-T), gastrologicznych (refluks żołądkowo - jelitowy), epilepsji, zaburzeń oddychania i snu, osteopenii lub osteoporozy, stawia rodziców w obliczu wielu psychicznych, fizycznych i finansowych potrzeb [1,3].

 

W początkowym okresie życia z dzieckiem niepełnosprawnym, dla rodziców priorytetową rolę wydaje się odgrywać wyjaśnienie „zagadki” przyczyny powstania problemów ich dziecka. Z ich relacji wynika, że kontynuują oni poszukiwania do skutku, czasami przez wiele lat i choć zdają sobie sprawę z podrzędnego do systematycznego usprawniania i kompensowania niedostatków dziecka znaczenia postawionej diagnozy, nazwanie „wroga” po imieniu przynosi im ulgę i spokój. Zaczynają dostrzegać odmienny rozwój psychoruchowy swojego dziecka, odczuwając pierwszy często bardzo intuicyjny niepokój i rozpoczynają swoją wędrówkę od specjalisty do specjalisty z nadzieją na wyjaśnienie przyczyn.

Tymczasem klasyczna forma zespołu Retta występuje z częstością 1 : 10 000 – 15 000 i jest jednym z 16 tysięcy innych schorzeń o podłożu genetycznym, zaliczanym do rzadko występujących i w związku z tym wciąż bardzo mało znanym zaburzeniem. [9]. Choć uznano je za najczęściej występujące, po zespole Downa, powodujące niepełnosprawność intelektualną u dziewczynek schorzenie o podłożu genetycznym [8], nie wzbudza wielkiego nim zainteresowania lekarzy, terapeutów i rehabilitantów.

Droga do diagnozy w oczywisty sposób zaczyna się najczęściej kiedy dziewczynka znajduje się w fazie regresu lub tuż przed nim, bowiem wtedy dopiero niepokojące zmiany stają się bardzo widoczne. I ona i jej rodzice przeżywają dramat zanikania nabytych wcześniej umiejętności. Dziecko manifestuje swój strach, zagubienie i niezrozumienie tego co się z nim dzieje krzykiem, płaczem i wycofywaniem się z kontaktów społecznych, natomiast rodzice odczuwają głęboką bezradność i rozpacz widząc swoje dziecko w coraz gorszym stanie dzień po dniu. W tym najgorszym z momentów odwiedzają kolejne gabinety lekarskie, oddziały szpitalne, pogłębiając swój i dziecka stres. Najczęstszym problemem zgłaszanym przez rodziców dziewczynek z RTT jest właśnie długotrwałe i uciążliwe poszukiwanie diagnozy. W USA, gdzie znajduje się główne źródło informacji i badań nad schorzeniem Retta, do międzynarodowego stowarzyszenia IRSA zgłaszają się rodziny dziewcząt w wieku 18 – 20 miesięcy z już potwierdzoną badaniami molekularnymi diagnozą kliniczną  [10], natomiast w Polsce poszukiwanie diagnozy wciąż trwa często 3 – 4 lata a nierzadko dwa i trzy razy dłużej. Rodzina jednej z dziewcząt z RTT należąca do Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta (OSPOzZR), przez 17 lat żyła w przekonaniu, że ich córka cierpi na zespół Pradera – Willego (diagnoza kliniczna), kiedy to zupełnie przypadkiem, na korytarzu Centrum Zdrowia Dziecka, przechodzący lekarz neurolog zainteresował się charakterystycznymi stereotypiami rąk i zweryfikował diagnozę [11].

Odkąd odkryto gen odpowiadający za zespół Retta, a szczególnie od momentu ogłoszenia wstępnych wyników badań, które wykazały na modelu myszy, że neuronalne zmiany wywołane mutacją genu mecp2 mogą być odwracalne, a przed i po odwróceniu funkcji MECP2 w układzie nerwowym nie obserwuje się procesów degeneracyjnych tkanki nerwowej [16] środowisko naukowe i medyczne, w tym polskie, wykazuje większe zainteresowanie tym zaburzeniem. Jednakowoż nieliczne publikacje w języku polskim i brak możliwości poznania dostatecznej grupy dziewczynek z tym schorzeniem w pojedynczych gabinetach lekarskich powodują, że wiedza o RTT jest wciąż niezadowalająca.  Rodzice najczęściej dowiadują się, że ich pociecha cierpi na MPD, autyzm lub po prostu „ma swoje tempo rozwoju” i to skłania ich do poszukiwań na własną rękę. Szukają informacji w Internecie oraz kontaktów z rodzicami, którzy mają podobne doświadczenia i stają w obliczu podobnych problemów. Najczęściej trafiają więc do Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Osobom z Zespołem Retta, gdzie mają możliwość otrzymania tłumaczeń artykułów o zespole Retta, pojechania na turnus rehabilitacyjny gdzie spotykają lekarzy różnych specjalności goszczących na turnusie, skonsultowania dziecka, skorzystania z doświadczeń innych rodziców.

 

Ogromne znaczenie ma dla nich również sposób przekazania diagnozy. Wielu rodziców wspomina moment przekazania przez specjalistę diagnozy dziecka jako traumatyczny – suchy, nie poparty empatią, raczej jako wyliczenie wszystkich niedostatków dziecka, często bez pozostawienia odrobiny nadziei, a niejednokrotnie zakończony radą o zostawieniu dziecka czy szybkim postaraniu się o nowe, zdrowe potomstwo [12]. Takie przedstawienie sytuacji prowadzi do frustracji, powstawania barier w zaakceptowaniu własnego dziecka oraz poczucia odrzucenia dziecka i jego rodziców przez społeczeństwo [13].

Sposób przekazania diagnozy, przedstawienia problemu czy to w fazie diagnozy klinicznej czy już po potwierdzeniu badaniami mutacji genu MECP2, jest ogromnym przeżyciem emocjonalnym dla rodziców i wpływa na późniejszą jakość ich życia. Rozwój dziecka bowiem, będzie przebiegał zupełnie inaczej niż rodzice sobie to wyobrażali i czego oczekiwali, dlatego odpowiednie przygotowanie rodziców będzie istotnym elementem w procesie, który powinien prowadzić do całkowitej akceptacji odmienności dziecka. Pełna akceptacja jest warunkiem koniecznym do sprawowania dobrej opieki nad dzieckiem i zabezpieczenia mu odpowiedniego dla jego potrzeb przyjaznego środowiska i dobrej jakości życia. Rodzice przede wszystkim oczekują jasnego, rzeczowego postawienia sprawy – z jakimi problemami zdrowotnymi mogą się spotkać i jak sobie z nimi radzić, jak postępować by nie zaszkodzić dziecku a jednocześnie bardzo boją się odebrania im nadziei słowami „z tego dziecka już nic nie będzie” [13].  Stoją oni w obliczu wielkiego wyzwania jakim jest wychowywanie dziecka o odmiennym rozwoju i czują się zagubieni i osamotnieni. Nie wiedzą jak wychowywać dziecko, o którym mówi się, że będzie upośledzone, jak przeorganizować życie swojej rodziny by zapewnić jak najlepszą opiekę niepełnosprawnemu dziecku a jednocześnie sprawić by rodzina była szczęśliwa? Jak sprawiedliwie podzielić swój czas by zdrowe rodzeństwo nie poczuło się zaniedbane czy pozostawione na uboczu? Wydaje się, że specjalista przekazujący diagnozę mógłby pomóc rodzinie przywracając jej zaufanie do siebie, ukierunkować ich rozważania w stronę pozytywnego działania, opierając się na badaniach dr Erica Kandela, noblisty z 2000 roku, który twierdzi, że geny nie tylko nas determinują ale podlegają też działaniu środowiska – oddziaływania społeczne mogą wywierać swój wpływ nawet bezpośrednio na materiał genetyczny. Jednym słowem poprzez proces uczenia i odpowiednią stymulację możemy wpływać na jakość życia dziewczynek z RTT i taki powinien być właściwy kierunek naszych działań [17].

W rozmowach z rodzicami, które przeprowadziłam na przestrzeni 8 lat – od kiedy zainteresowała mnie problematyka zespołu Retta, wciąż pojawia się żal o odebranie im nadziei już na samym początku trudnej drogi życia z niepełnosprawnością. Żal o stawianie kategorycznych tez zamiast podania konkretnych wskazówek gdzie szukać pomocy, co znacznie opóźniło realne działanie na rzecz dobra dziecka. Rodzice tracą wiele czasu na uporanie się z szokiem jakiego doznają po usłyszeniu „wyroku”, zaakceptowanie stanu faktycznego i odkrycie, że choroba wcale nie osłabia ich miłości do dziecka a wręcz odwrotnie. Czas ten, przy odrobinie delikatności i empatii ze strony lekarza przekazującego diagnozę i wskazówki, mógłby być znacznie krótszy i mniej bolesny.

            Katy Hunter, założycielka i przewodnicząca amerykańskiego stowarzyszenia IRSA,  sama doświadczyła bezdusznego, traumatycznego momentu przekazania diagnozy o czym opowiada w filmie „Milczące Anioły” [12]. Lekarz przestrzegając przed poszukiwaniem przyczyn stanu jej córki nakreślił widmo zniszczenia związku małżeńskiego państwa Hunter i utraty własnego zdrowia. Podczas sympozjum na temat zespołu Retta w Olsztynie w roku 2000, przedstawiła kilka sposobów na ułatwienie trudu przekazania diagnozy, zarówno dla rodziców jak i dla lekarzy. Choć od tamtego czasu minęło 9 lat, postulaty nie straciły na aktualności:

  • Słuchaj obaw rodziców. Może to zabrać więcej czasu na początku, lecz zdecydowanie opłaci się w ostatecznym rozrachunku.
  • Nie każ rodzicom zgłosić się ponownie za rok. Dla nich liczy się każda chwila. Choć często niewiele możesz w danej chwili zrobić, pozostawienie rodziców z ich zmartwieniem zniszczy ich. Wskaż rodzicom również jakieś inne wchodzące w rachubę rozpoznanie. Skieruj ich na badania genetyczne.
  • Nie unikaj informowania o zespole Retta, jeżeli właśnie go podejrzewasz. Rodzice będą źli i sfrustrowani jeżeli dowiedzą się, że ukrywałeś przed nimi tę informację. Niejednokrotnie rodzice odkrywają, że rozpoznanie zespołu Retta było wpisane w kartę dziecka na długo przed zapoznaniem z nim rodziców. Mimo ciężaru tej informacji większość rodziców chce mieć ją niezwłocznie. Jako że obecnie dostępne jest badanie genetyczne, nie ma powodu aby kazać im czekać.
  • Bądź uczciwy co do rozpoznania, lecz nie zabieraj rodzicom ich nadziei co do leczenia. Rodzice mogą nie przyjmować tego rozpoznania, lecz owo nie przyjmowanie jest przejawem potrzeby pewnego czasu do dostosowania się do faktu posiadania dziecka z takim obciążeniem.
  • Zaufaj wiedzy rodziców o ich dziecku. Posłuchaj jakie jest ich zdanie. Zwróć uwagę na ich uczucia. Skieruj ich jak najszybciej do grupy wsparcia, aby mogli wypowiedzieć swe niespełnione marzenie.
  • Daj im jak najwięcej nowych materiałów. Starsza literatura jest zwykle pesymistyczna i zniechęcająca.
  • Jeżeli możesz, skontaktuj ich z innymi rodzicami dziewczynek z RTT. Mogą oni jeszcze nie być w stanie włączyć się w istniejące formy aktywności, lecz doceniają poczucie, że nie są sami.
  • Znalezienie genu zespołu Retta daje pewne napięcie i nadzieję w sercach rodzin, wypatrujących teraz leczenia zdolnego pomóc ich córkom. Mamy nadzieję, że okażesz większe zainteresowanie naszymi Milczącymi Aniołami. Jesteśmy ich głosem i wiarą w lepsze jutro [4, podkreślenia własne].

 

Jak ważną rolę odgrywa uważne wysłuchanie rodziców i jakie korzyści płyną z integracji środowiska medycznego, psychologicznego i rodzin dzieci podkreśla profesor Alina T. Midro, która uważa, że rodzice są najlepszymi obserwatorami a przez to ekspertami własnego dziecka przebywając z nim przecież najdłużej. Ogromny wysiłek włożyli rodzice na całym świecie by zespół Retta zaistniał w świadomości naukowców, lekarzy, specjalistów i społeczeństw. Rodzice zrzeszeni w stowarzyszeniach stymulują do działania naukowców, szukają funduszy na programy badawcze, organizują konferencje i sympozja na najwyższym poziomie, są nieustannie obecni w mediach gdzie starają się pozyskać przychylność znanych twarzy by za ich pomocą zainteresować zespołem Retta i szerzyć wiedzę na jego temat. Spotkania naukowców z rodzicami na turnusach rehabilitacyjnych oraz rodziców z naukowcami na konferencjach naukowych pozwalają poznać problem całościowo, przełamują sztywne relacje lekarz – pacjent ale też ukazują w pełni jak często rodzice są pozostawieni sami sobie a tym samym zmuszeni do samodzielnych poszukiwań [16]. Dlatego właśnie zrzeszeni w Ogólnopolskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta rodzice zaczęli organizować coroczne turnusy rehabilitacyjne dla rodzin dziewczynek z zespołem Retta i postanowili na każdy z nich zapraszać lekarzy i specjalistów różnych dziedzin. Była i jest to wspaniała okazja do obustronnej pomocy – specjaliści poprzez swoje wykłady pomagają rodzicom zrozumieć poszczególne dolegliwości ich dzieci, a tym samym zastosować profilaktykę czy skierować uwagę na dany problem wymagający rozwiązania. Zaś dzięki opowieściom rodziców i indywidualnym konsultacjom specjaliści mają możliwość bezpośredniej obserwacji i poznania specyfiki zespołu Retta. Wagę takiego sposobu na wzajemne korzyści podnosi fakt, że turnusy każdorazowo skupiają około 20 rodzin i dziewcząt z RTT w różnym wieku, które na co dzień rozproszone są po całym kraju i lekarze niejednokrotnie podczas całej swojej praktyki spotykają zaledwie kilka przypadków RTT.

 

Bardzo dużym i dotkliwym problemem, z którym borykają się rodzice jest znalezienie fachowej pomocy, zarówno wśród lekarzy jak i rehabilitantów, terapeutów, nauczycieli. Z ich doniesień wynika, że często to oni są zmuszeni dostarczać podstawowych informacji o schorzeniu dziecka – przygotowują specjalne ulotki z wiadomościami w pigułce, kserują artykuły wyszukane w Internecie, które rozdają lekarzom różnych specjalności, których wiedza w tym zakresie jest wciąż mała, szczególnie w mniejszych miastach i miasteczkach. Przy takim stanie rzeczy, szczególnie rodzice dzieci tuż po uzyskaniu diagnozy Retta czują się bardzo zagubieni i nie wiedzą, do kogo zwrócić się o pomoc. Rodzice starszych dziewczynek, które obejmuje już obowiązek szkolny, skarżą się na trudności ze znalezieniem dla nich odpowiedniej szkoły czy ośrodka rehabilitacyjnego. Zgłaszają oni wiele przyczyn tych problemów - począwszy od błahego na pierwszy rzut oka problemu niedostosowania architektonicznego wielu budynków, mającego jednak niebagatelny wpływ na funkcjonowanie w nim dziecka na wózku, przez trudności w zakwalifikowaniu do odpowiedniej klasy czy grupy dziecka nie mówiącego i nie używającego rąk, niewystarczającą wiedzę terapeutów i rehabilitantów na temat specyfiki pracy z dziewczynkami z RTT, aż po brak jakiegokolwiek ośrodka czy szkoły specjalnej w promieniu kilkudziesięciu kilometrów od domu dziecka.

            Również jako bardzo utrudniony określają rodzice dostęp do badań diagnostycznych, szczególnie jeśli chodzi o badania EEG, EKG, gastrologiczne, stomatologiczne i inne, oraz zabiegów chirurgicznych, np. korekcji skrzywienia kręgosłupa. Niewyjaśniona jak dotąd do końca kwestia obecności u wielu dziewcząt z RTT epilepsji wymaga dokładniejszych badań niż powszechnie wykonywane EEG, które nie oddaje pełnego obrazu zaburzeń, dlatego rodzice nierzadko korzystają z możliwości diagnostycznych za granicą – najczęściej w Czechach, a ostatnio również w Centrum Retta w Szwecji. Zabiegowi chirurgicznej korekcji skoliozy jak dotąd poddały się w Polsce trzy dziewczynki z RS, tymczasem na przykład w USA ta forma leczenia jest już bardziej powszechna [11].

Rodzice mają poczucie, że lekarze patrzący na ich dziecko wciąż oceniają możliwość całościowej pomocy i z powodu braku możliwości tej pomocy odmawiają, nie ma bowiem jak dotąd sposobu na wyeliminowanie zespołu Retta. Natomiast dziewczynki doświadczają szereg dolegliwości, które należałoby traktować bez ścisłego powiązania z zaburzeniem dominującym jakim jest RTT i ocenić możliwość wyeliminowania bądź zaopatrzenia leczeniem farmakologicznym lub chirurgicznym.

Z drugiej strony odwiedzając gabinety psychologów, pedagogów, rehabilitantów i innych specjalistów, dostają nagle szereg wskazówek i zaleceń, którym nie są w stanie sami sprostać.

Jak już wspomniałam, dziewczęta z zespołem Retta mają utrudniony dostęp do edukacji. Wielu z nich przydzielono jedynie nauczanie indywidualne w wymiarze kilku godzin tygodniowo. Rodzice wiedzą, że te dziewczynki mogą i bardzo chcą się uczyć ale przy takim stanie rzeczy odpowiedzialność za edukację w dużej mierze spada na nich. Próbują sami uczyć i rehabilitować swoje córki w domach, a przy tym wypełniać jak najlepiej swoje obowiązki domowe, rodzinne i zawodowe. Kiedy nie radzą sobie ze wszystkim tak jakby chcieli, zaczynają się obwiniać, co w prostej linii prowadzić może do załamania lub szybkiego wypalenia.

 

            Omawiając problem poszukiwania diagnozy i sposób jej przekazania, nakreśliłam obraz sytuacji w jakiej znajdują się rodzice głównie w sferze psychologicznej, próbując zaspokoić potrzeby swojego niepełnosprawnego dziecka. Natomiast trzeba zwrócić również uwagę na fakt, że wraz z upływem czasu, wskutek intensywnej opieki nad niepełnosprawnym dzieckiem, jego opiekunowie – rodzice, sami stają się osobami potrzebującymi opieki medycznej, rehabilitacyjnej i sanatoryjnej. I tu pojawia się paląca potrzeba rozwiązań systemowych, bowiem w chwili obecnej niemożliwym jest skorzystanie z leczniczego pobytu w sanatorium wraz ze swoją córką z zespołem Retta.  Według danych OSPOzZR, które od lat walczy w tej kwestii wysyłając kolejne pisma do Ministerstwa Zdrowia i Pełnomocnika Rządu ds. Osób niepełnosprawnych w tej sprawie, Narodowy Fundusz Zdrowia odmawia dziewczętom z RTT możliwości leczenia sanatoryjnego doszukując się przeciwwskazań w schorzeniu. Z drugiej strony nie oferuje się żadnej pomocy ze strony państwa w zapewnieniu fachowej opiekunki z wykształceniem medycznym na czas pobytu rodzica w sanatorium.

Wiele osób niepełnosprawnych, w tym dziewczęta z RTT, cierpi równolegle na schorzenia neurologiczne, a wszystko wskazuje na to, że ten element uniemożliwia obecnie uzyskanie skierowania do leczenia sanatoryjnego.  Tymczasem z tych samych usług i placówek sanatoryjnych dziewczynki korzystają corocznie z bardzo dobrym efektem poprawy zdrowia, w ramach turnusów rehabilitacyjnych organizowanych przez Stowarzyszenie. Niestety są to turnusy płatne, których koszt rośnie w znaczący sposób z roku na rok i choć PEFRON częściowo dofinansowuje pobyt - w większości regionów Polski tylko raz na dwa lata lub w ogóle, z powodu braku dostatecznej ilości środków. Dziewczynki z zespołem Retta wraz z rodzicami coraz rzadziej korzystają z tej formy pomocy. Stan zasobów finansowych tych rodzin obarczonych dużymi kosztami ponoszonymi na bieżącą opiekę, eliminuje obecnie w sposób bezwzględny z udziału w takich turnusach.

Pobyt na turnusie rehabilitacyjnym dziewczynek nie jest dla rodziców odpoczynkiem lecz ciężką fizyczną pracą. Wracają po 2 tygodniach zmęczeni i sami wymagają rehabilitacji. Jeśli korzystają z zabiegów rehabilitacyjnych muszą sami je opłacić a na to budżetu rodzinnego nie stać, dlatego tak ważne jest zorganizowanie dla nich pomocy.

Stan zdrowia rodziców często jest zaniedbany. By udać się do lekarza trzeba wygospodarować czas i zapewnić opiekę dziecku. Nie wszystkie rodziny mają szczęście korzystać z pomocy dziadków czy dalszej rodziny a nawet jeśli – z biegiem lat kiedy dziecko dorośleje a dziadkom ubywa sił, dźwiganie i pielęgnowanie niepełnosprawnej wnuczki staje się niewykonalne. Inne osoby, które choć wykazują chęci pomocy w opiece – znajomi, sąsiedzi, ze względu na występowanie ataków epilepsji i zaburzeń oddychania, których nie potrafią zinterpretować, boją się zostać z dziewczynką sam na sam. Rodzice natomiast, zostawiając w domu swoje niepełnosprawne dziecko, nie mają przywileju wejścia bez kolejki do gabinetu lekarskiego. Ten przywilej przysługuje im tylko przy wizytach z dzieckiem u pediatry. Skutkiem tego rodzice zgłaszają się do swoich lekarzy dopiero wtedy, kiedy problem narasta tak, że nie da się już dłużej zwlekać [11].

 

            Warunki ekonomiczne rodzin również nie są w zadowalającej kondycji. Kiedy w rodzinie pojawia się dziewczynka z zespołem Retta, matka najczęściej musi zrezygnować z pracy zawodowej by zapewnić jej opiekę. Jedynym żywicielem rodziny staje się ojciec, który niejednokrotnie podejmuje dodatkowe prace zarobkowe. Zdarza się, że w momencie rozpoczęcia przez dziecko edukacji matka wraca do pracy, którą jednakowoż trudno jej utrzymać ze względu na częste zwolnienia lekarskie z powodu chorób dziecka. Prawo stanowi, że rodzicowi dziecka w wieku do 14 lat przysługuje 60 dni w roku zwolnienia lekarskiego na dziecko, natomiast po 14 roku życia już tylko 14 dni. Rodzice niepełnosprawnych dzieci nie mają w tym względzie żadnych ulg. Z uwagi na wielorakość problemów zdrowotnych dziewcząt z zespołem Retta, które z wiekiem pogłębiają się a i wciąż dochodzą nowe, limit ten wydaje się bardzo mały, szczególnie dla matek samotnie wychowujących swoją córkę.

Są rodzice, którzy od wczesnej młodości lub tuż po ukończeniu studiów zmuszeni są do wytężonej opieki, rehabilitacji i edukowania swojego dziecka.  Matki mając lub zmuszone koniecznością nabywając wykształcenie w kierunku pedagogiki, rehabilitacji, psychologii, pracując wiele godzin dziennie zgodnie ze sztuką ze swoim dzieckiem, pozostają na starość bez emerytury, ponieważ stan zdrowia i niepełnosprawność dziecka uniemożliwia im pracę zawodową.  Jeszcze kilka lat temu obowiązywały przepisy, które zniesiono,  umożliwiające opiekunom, głównie zaś matkom dzieci trwale niepełnosprawnych przejście na wcześniejszą emeryturę. Zasiłki opiekuńcze, które powinny z założenia kompensować wydatki poniesione w związku z opieką nad osobą niepełnosprawną są bardzo niskie i obwarowane tak samo niskimi kryteriami dochodowymi rodziny. A przecież utrzymanie dziecka w ośrodku opiekuńczym, domu dziecka, rodzinie zastępczej czy domu opieki społecznej kosztuje nieporównywalnie więcej. W związku z powyższym samoczynnie nasuwa się postulat o utworzenie posady rodzica profesjonalnego,  który stwarzając jak najlepszą możliwą opiekę i życie w domu rodzinnym, na wzór rodzin zastępczych otrzymywałby godne miesięczne wynagrodzenie, z prawem do emerytury. O zastosowanie takich rozwiązań od lat głośno proszą rodzice nie tylko dziewcząt z zespołem Retta ale i dzieci z innymi głębokimi, progresywnymi i całościowymi zaburzeniami rozwoju, którzy z lękiem myślą o swej przyszłości [11].

 

Omawiając zgłaszane przez rodziców dziewcząt z RTT trudności życia codziennego, nie sposób nie wspomnieć również o innych bolesnych kwestiach, które pojawiają się w każdej rodzinie żyjącej z dzieckiem niepełnosprawnym, takich jak brak lub istnienie niewielkiej akceptacji niepełnosprawności wśród społeczeństwa, oznaki nietolerancji, brak wolnego czasu i możliwości zaspokojenia potrzeb kulturalnych lub posiadania własnego hobby, niepokój o przyszłość dzieci po śmierci rodziców itp. [11]. Mimo tego, że obecnie panuje przekonanie o ważnej roli mainstreamingu – włączania osób niepełnosprawnych w główny nurt życia społecznego, mimo że coraz więcej tych osób uczestniczy w życiu publicznym – chodzi do przedszkoli i szkół integracyjnych, bierze udział w różnych imprezach sportowych, okolicznościowych, mimo dużej kampanii reklamowej na rzecz tworzenia miejsc pracy i zatrudniania osób niepełnosprawnych – rodziny niepełnosprawnych a w szczególności niepełnosprawnych intelektualnie mają poczucie życia w separacji ze społeczeństwem. Czują się wyautowane.

Z drugiej strony w świadomości społeczeństwa funkcjonuje przekonanie o bohaterstwie i poświęceniu, szczególnie matek ale i ojców, dzieci niepełnosprawnych. Czy nie wynika ono z niezrozumienia faktu bezgranicznej miłości i pełnej akceptacji dziecka rozwijającego się odmiennie od innych? Czy można nazwać bohaterstwem bezwarunkową miłość do własnego dziecka? Skutkiem takiego postrzegania w oczywisty sposób trudniejszego lecz nie tak znowu innego od „normalnego” macierzyństwa i ojcostwa, jest litość i nieumiejętność znalezienia wspólnego języka, a w konsekwencji niestety izolacja „bohaterów”. W społecznej świadomości wciąż nie istnieje fakt, że gdyby zamiast współczucia czy uznania dla bohaterstwa rodziców niepełnosprawnych dzieci, zapewniono im możliwość posłania dziecka do odpowiedniej szkoły, terapii i rehabilitacji, rodzicom zaś pozwolono być tymi od kochania, zamiast tymi od zawiadywania całym systemem usprawniania dziecka, a tym samym pozwolono matkom na pracę zawodową i samorealizację – ich rodzicielstwo nie różniłoby się tak bardzo od rodzicielstwa dzieci zdrowych.

Rodzice odczuwają takie zachowanie wciąż jako stygmatyzację, zarówno osób niepełnosprawnych, szczególnie intelektualnie, jak i ich rodzin. Stygmatyzacja opiera się głównie na uprzedzeniach, które wynikają z nieznajomości i wynikającej z niej zbyt wczesnej oceny, która nie została poprzedzona refleksją na temat i samej niepełnosprawności i pomocy niepełnosprawnym. Uprzedzenia te stają się stereotypem społecznym [18].

 

            Dr Rudiger Retzlaff, psycholog i psychoterapeuta kierujący pracą poradni terapeutycznej dla par i rodzin przy Klinice Uniwersyteckiej w Heidelbergu, w Niemczech, przeprowadzając badania w grupie rodziców z niemieckiego stowarzyszenia (German Rett Syndrome Association), starał się znaleźć odpowiedź na pytanie – co pomaga rodzinom z dzieckiem z zespołem Retta przystosować się do trudnej sytuacji. Co wpływa na ich zdolność akceptacji i adaptacji do życia z niepełnosprawnym dzieckiem oraz w jaki sposób rodziny utrzymują równowagę między wymaganiami jakie implikuje wieloraka niepełnosprawność ich dziecka, potrzebami rodziny i poszczególnych jej członków oraz presją utrzymania pracy i kontynuowania kariery zawodowej a przy tym znajdują sposób na harmonijne, wartościowe i spokojne życie.

Wyniki jego badań wskazują, że znaczącą rolę odgrywa rodzinny system wartości, silna więź między małżonkami, zdolność do nadawania pozytywnego sensu niekorzystnym sytuacjom życiowym, wzajemne zaufanie i wiara we własne kompetencje, otwartość na środowisko społeczne i gotowość do uczestniczenia w jego życiu.

Po przeżyciu kryzysu emocjonalnego punktem zwrotnym staje się moment odzyskania wiary w swoje rodzicielskie kompetencje i przeniesienie ciężaru odpowiedzialności za dalszą opiekę i wychowanie ze specjalistów na siebie, a tym samym przejęcie kontroli nad sytuacją. Rodzice dochodzą do wniosku, że nie bardzo mogą polegać na specjalistach, którzy i tak nie znają odpowiedzi na każde pytanie.

Po zrobieniu tego kroku milowego, którym jest głośne i w pełni świadome powiedzenie „tak – akceptuję niepełnosprawność swojego dziecka”, rodzice bardzo często zamiast wyliczać istniejące problemy i zmagania życia codziennego zaczynają mówić o swojej córce jako darze losu, o wielkiej do niej miłości, o jej specyficznym uroku i cechach, które sprawiły, że życie ich rodziny zmieniło się w sposób pozytywny. Mówią o tym, że są wdzięczni za to jaka jest zamiast myśleć o tym, czego jej brakuje. Motywowani przez miłość do swej córki, wzmocnieni poczuciem silnej więzi wyznają prostą zasadę, która pomaga im w życiu codziennym: rób to, co musi być zrobione.

Akceptacja trudnego życia staje się łatwiejsza gdy rodzina czuje się akceptowana i wspierana przez środowisko. Z drugiej strony otwartość rodziny na relacje i kontakty ze środowiskiem warunkują pozytywne reakcje społeczeństwa – zawieranie przyjaźni, sąsiedzkich znajomości, znalezienie profesjonalistów, którzy mogą pomóc [1].

 

Z pewnością matki samotnie wychowujące dziewczęta z RTT po wielokroć intensywniej doświadczają trudów codziennego życia. Wszak przejmują obowiązki, które w pełnych rodzinach rozkładane są na dwie osoby. Utrzymanie rodziny, zapewnienie godnego życia, edukacji, rehabilitacji, opieki medycznej i wykonywanie codziennych domowych czynności jak choćby przygotowywanie posiłków i utrzymanie czystości - wydaje się, że 24 – godzinna doba jest stanowczo za krótka.

Jednak wszyscy rodzice – z rodzin pełnych czy rozbitych podkreślają swoje głębokie przywiązanie do córki, miłość i zrozumienie, że życie to o wiele więcej niż nastawienie na osiąganie sukcesów i wyścig w zdobywaniu celów.

 

Szczęśliwe momenty wypełnione satysfakcją nie są rezultatem relaksu czy uwolnienia od stresu ale od wyzwań, uprzednio zaakceptowanych, z którymi zmierzamy się ze znacznym wysiłkiem przez długi okres czasu, w sposób zasadniczy ale spokojny.

(Csikszentmihalyi, za: Retzlaff

 

 

 

Bibliografia:

1.  Retzlaff R., „Familie od Children With Rett Syndrome: Stories of Coherence and Resilience”, Families, Systems, & Health, 2007

2. Obuchowska I. red., Dziecko niepełnosprawne w rodzinie, WSiP, Warszawa, 1999

3. Midro A. T., Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część I. Diagnoza fenotypowa i molekularna, Przegląd Pediatryczny, 2002

4. 
www.akson.org 

5. Lindberg B., Understanding Rett Syndrome. A Practical Guide for Parents, Teachers and Therapists, Hogrefe, 2006

6. OSPOzZR, materiały wydane w ramach programu „Choroby rzadkie bez tajemnic” z dotacji Ministerstwa Zdrowia

7. Nomura Y., Legawa M., Natural History of Rett Syndrom. Neurobiology of Disease in Children, National Institutes of Health, Conference in Ottawa, 2004

8. Bętkowski Z., Tylki – Szymańska A., Zespół Retta – aktualny stan wiedzy, Pediatria Polska, 1997

9. Uściska E., Skowrońska M., Midro A. T., Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część III. Korelacja fenotypowo – genotypowa, Przegląd Pediatryczny, 2005

10. 
www.rettsyndrome.org/ 

11.  materiały i dane uzyskane dzięki OSPOzZR

12.  Silent Angels, IRSA, Discovery Heath Chanel, (Milczące Anioły, polska wersja językowa wyprodukowana za zgodą IRSA przy wsparciu Ministerstwa Zdrowia

13.  Midro A. T., Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. część II. Problemy psychologiczne i prognoza rozwoju, Przegląd Pediatryczny, 2002

14. 
www.rettsyndrom.gd.pl/ 

15.  Tropea D., Giacometti E., Wilson N., Beard C., McCurry C., Dong Dong F., Flannery R., Jaenisch R., Sur M., Partial reversal of Rett Syndrome – like symptoms in MECP2 mutant mice,


16.  materiały przygotowane przez prof. Alinę T. Midro dla akson.org

17.  wykład prezentowany na spotkaniu z rodzicami na turnusie rehabilitacyjnym OSPOzZR w Ustce 20 sierpnia 2003 roku. Akson.org

18.  Głodkowska J., Giryński A., Osobowość, samorealizacja, odpowiedzialność, bezpieczeństwo, autonomia, Wydawnictwo APS, Warszawa 2004